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Microtia

Microtia - Bambini con la madre

Che cosa è la microtia

Il termine microtia indica un orecchio piccolo, di forma anomala o del tutto assente esternamente. La Microtia può verificarsi su un solo lato (unilaterale) o su entrambi i lati (bilaterale). La forma unilaterale è molto più comune e si verifica in circa il 90% dei pazienti. Come sarà discusso di seguito, la microtia è estremamente variabile. Alcuni pazienti hanno le orecchie piccole ma dall’aspetto quasi normale, mentre altri hanno orecchie completamente assenti. Alcuni pazienti hanno l’attaccatura dei capelli in posizione normale, lasciando posto alla pelle glabra per la ricostruzione dell'orecchio. Altri pazienti invece hanno una bassa attaccatura dei capelli e sono necessarie manovre supplementari per evitare di ricostruire un orecchio parzialmente o completamente ricoperto di peli.

Cosa è l’atresia auricolare

Il termine atresia auricolare si riferisce all'assenza del condotto uditivo e del timpano. I pazienti che soffrono di microtia talvolta, ma non sempre, hanno anche l’atresia auricolare. I pazienti che hanno atresia auricolare non hanno un udito utile su quel lato, ma di solito hanno un udito del tutto normale sul lato opposto. Grazie alla piena udibilità sul lato opposto, questi pazienti di solito non hanno nessuna difficoltà auditiva in ambienti silenziosi e nelle conversazioni a due. I pazienti che sentono su un solo lato, però, hanno difficoltà a localizzare i suoni e a distinguere i suoni in situazioni in cui vi è rumore di fondo (parchi giochi, aule, feste, ecc). Ovviamente, i pazienti che hanno l’atresia in entrambe le orecchie hanno difficoltà tali da essere totalmente dipendenti da un apparecchio acustico in tutte le situazioni.
I pazienti che non hanno condotto uditivo non solo non hanno un "buco" nella pelle; non hanno neanche alcun foro nel cranio. In altre parole, l'orecchio esterno è completamente separato dall'orecchio medio mediante l'osso. Non c’è da meravigliarsi dunque che il suono non riesca a passare! Questi pazienti hanno anche anomalie strutturali dello stesso orecchio medio, con assenza del timpano e formazione incompleta degli ossicini che di norma consentono la conduzione del suono attraverso l'orecchio medio. La microtia e l’ atresia auricolare tendono a verificarsi insieme perché l'orecchio esterno e l'orecchio medio si sviluppano insieme nella vita fetale.

È la microtia una condizione isolata?

Nella maggior parte dei pazienti la microtia e l’ atresia auricolare si verificano come una condizione isolata. In circa il 10% dei pazienti, tuttavia, la deformità dell'orecchio avviene in concomitanza con altre anomalie facciali. La condizione più comune è quella in cui la microtia si accompagna ad altre anomalie. SI parla allora di "microsomia emifacciale". Questa condizione ha diversi altri nomi che la rende difficile da ricordare per un non addetto ai lavori. Ad esempio, la microsomia emifacciale è anche conosciuta come "sindrome del primo e secondo arco branchiale" e "sindrome oto-mandibolare", e altri nomi ancora. Questa condizione è anche estremamente variabile ma comporta il sottosviluppo di tutte le strutture su un lato del volto, compreso l'orecchio, le ossa mascellari, la pienezza del tessuto della guancia, la funzione del nervo facciale e il movimento dei muscoli facciali. Come la microtia isolata, anche la microsomia emifacciale può verificarsi, in una minoranza dei pazienti, su entrambi i lati del viso.
Un'altra sindrome dove la microtia può essere presente è la sindrome di Treacher Collins. Questa condizione è sempre bilaterale e tende ad essere una sindrome ereditaria e comporta il sottosviluppo delle palpebre inferiori, degli zigomi e della mascella inferiore. I pazienti che hanno gravi manifestazioni della sindrome hanno spesso ostruzione delle vie aeree superiori e richiedono una tracheostomia e / o una distrazione chirurgica della mandibola in giovanissima età. La sindrome di Treacher Collins è ereditaria tale che, statisticamente, la metà dei bambini nati da un paziente con sindrome di Treacher Collins ne saranno colpiti in una qualche misura. Si parla di statistiche perché un paziente con sindrome di Treacher Collins può avere tre figli non affetti e un altro paziente può avere tre bambini tutti affetti. "Statisticamente" significa che mediamente la metà della prole ne sarà interessata.
A causa dell'associazione con queste altre condizioni, i pazienti con microtia possono richiedere l’intervento di altri specialisti e possono richiedere una valutazione genetica sulle probabilità di un aumento del rischio di queste patologie nella futura prole.
Cosa dobbiamo fare se abbiamo un bambino con la Microtia?

Nella maggior parte dei pazienti l'unico problema che richiede attenzione nella prima infanzia è una valutazione dell'udito. Un test specifico (chiamato audiogramma) sarà raccomandato poco dopo la nascita. Ci sono due tipi di test dell'udito, il test audiometrico BAER (Audiometria a risposta evocata dal tronco encefalico) e il test comportamentale. Test BAER viene eseguito quando il bambino è abbastanza grande da collaborare con i test comportamentali. Il test BAER determina se il bambino ha l’ udito, ma non indica da quale lato il bambino senta. In altre parole, i pazienti con microtia unilaterale avranno un risultato del test normale o quasi normale, indicando esso  che l'udito è presente. Alcuni genitori pensano che questo esito significhi che l'udito è del tutto normale. Ma questo non è corretto. Significa semplicemente che l'udito è presente su almeno un lato.
I test comportamentali sono da preferire quando il bambino è abbastanza maturo per collaborare. Essi sono in grado di valutare con precisione l'udito in ciascun orecchio e provano che il lato affetto da microtia ha una ipoacusia trasmissiva mentre l'altro lato ha un udito normale.
Come descritto sopra, i pazienti con il coinvolgimento di un solo lato della faccia (unilaterale), hanno quasi sempre un udito normale dall'altro orecchio e possono quindi avere adeguate risposte uditive in alcune situazioni. I pazienti unilaterali possono cavarsela ragionevolmente bene senza un apparecchio acustico, ma indossando una fascia con un particolare apparecchio acustico a conduzione ossea (BAHA, o Protesi Acustica Ancorata all'Osso)  possono ottenere un udito binaurale (su entrambi i lati).

Il 10% dei pazienti in cui la malattia colpisce entrambe le orecchie (atresia auricolare bilaterale), tuttavia, sono funzionalmente sordi. È essenziale che ricevano apparecchi acustici a conduzione ossea il più precocemente possibile. I pazienti sordi che non fanno uso degli apparecchi acustici hanno un udito insufficiente tale da sviluppare disturbi e difficoltà del linguaggio.
Per riassumere, i pazienti con una deformità unilaterale di solito hanno un udito normale nell'orecchio opposto, ma difficoltà a localizzare i suoni e nel discernere il suono in situazioni in cui vi è rumore di fondo. Questi pazienti traggono grande beneficio dagli apparecchi acustici a conduzione ossea di cui sopra. In una minoranza di pazienti, la condizione colpisce entrambe le orecchie e questi pazienti hanno assolutamente bisogno di un apparecchio acustico, al fine di sviluppare un linguaggio corretto.

Che cosa succede se non vi è udito sufficiente?

Gli apparecchi acustici a conduzione ossea sono raccomandati entro i primi mesi di vita. Più tardi sarà determinato se per il bambino è meglio:

  • non usare alcun apparecchio acustico
  • fare uso del BAHA
  • eseguire una ricostruzione chirurgica del canale uditivo

La ricostruzione chirurgica è possibile solo in alcuni pazienti e dipende dalle anomalie anatomiche dell'orecchio medio. L’indicazione per un BAHA fisso o per una ricostruzione chirurgica non viene data per diversi anni. Il cranio deve essere abbastanza spesso per l'impianto del BAHA e, nel caso di ricostruzione chirurgica, il paziente deve avere l'orecchio esterno già ricostruito.
Purtroppo, i pazienti con la sindrome di Treacher Collins solitamente hanno anomalie anatomiche dell'orecchio medio tali che l'udito non può essere chirurgicamente ricostruito. Questi pazienti di solito dipendono da un apparecchio acustico per tutta la vita.

Quante volte si deve monitorare l’udito e il linguaggio?

Il monitoraggio regolare dell'udito e del linguaggio è importante e deve essere effettuato ogni anno e dopo ogni infezione dell'orecchio. Dal momento che i pazienti che hanno la microtia e/o l’ atresia auricolare su un lato sono completamente dipendenti dall'altro orecchio per l'udito, è importante fare in modo che in questo orecchio l'udito rimanga normale. Le infezioni dell'orecchio medio (otite media) possono provocare accumulo di liquido nell'orecchio medio che può ridurre significativamente l'udito. Si può immaginare la situazione in cui un paziente con atresia / microtia unilaterale sul lato destro sviluppi accumulo di liquido nell'orecchio sinistro: l’udito sarebbe notevolmente compromesso. I liquidi nell'orecchio medio sono facilmente curabili e quindi un regolare controllo da un otorinolaringoiatra pediatrico è essenziale per evitare che il linguaggio venga compromesso.

I pazienti con microtia / atresia auricolare richiedono altri test?

Una TAC ad alta risoluzione può indicare se le strutture dell'orecchio medio possono essere ricostruite chirurgicamente. In altre parole, tutti i pazienti con microtia sono candidati per la ricostruzione chirurgica dell'orecchio esterno, ma non tutti i pazienti con atresia auricolare sono candidati per la ricostruzione dell'orecchio medio e del canale auricolare - dipende da come le strutture dell’orecchio medio sono compromesse.

È consigliata la chirurgia dell’orecchio medio nei casi unilaterali?

Come accennato sopra, i pazienti con atresia auricolare da un lato hanno un udito quasi normale in alcune situazioni. Possono avere difficoltà a localizzare e discernere i suoni perché manca l'effetto stereo che si ha quando si sente da entrambe le orecchie. I pazienti unilaterali devono essere valutati da un esperto otoiatra per quanto riguarda la possibilità di ricostruzione chirurgica di un canale e dell'orecchio medio. La ricostruzione chirurgica dell’udito è migliorata notevolmente negli ultimi anni e alcune famiglie scelgono di fare la ricostruzione dell'orecchio medio, quando possibile, sul lato interessato. Questa è una decisione individuale del paziente / famiglia che bilanciano il vantaggio di avere un udito "stereo" contro la necessità di sottoporsi ad un intervento chirurgico. Inoltre, il miglioramento dell'udito, che può essere molto rilevante immediatamente dopo l’intervento, tende a deteriorarsi un poco con il tempo. In una certa misura l'intervento chirurgico per ricostruire l'orecchio medio influisce negativamente anche l'estetica della ricostruzione dell'orecchio esterno.

A quale età può essere fatta una ricostruzione dell'orecchio esterno?

Questa è un questione importante che ha subito un’evoluzione. Fino a dieci anni fa, la ricostruzione chirurgica dell'orecchio esterno veniva raccomandata a partire dal compimento del sesto anno di età. A questa età si riteneva che il paziente avesse cartilagine sufficiente nella gabbia toracica da consentire la ricostruzione dell'orecchio. Con il miglioramento delle tecniche chirurgiche, tuttavia, si è reso evidente che una ricostruzione dell’orecchio più dettagliata e di miglior qualità è possibile se l’intervento viene eseguito qualche anno più tardi. Tutti i genitori vogliono la stessa cosa: ciò che è meglio per il loro bambino. Quando alla visita di consultazione vengono informati che l’intervento di ricostruzione non è raccomandato prima di altri due anni, rimangono inevitabilmente delusi. Non abbiamo mai visto però un bambino che abbia sofferto di un disagio psicologico per il posticipo dell’intervento di ricostruzione. Si dovrebbe tenere di conto che il bambino, ci auspichiamo, avrà questo orecchio per circa 90 anni, e vogliamo che sia quanto più possibile ben ricostruito.

Quando viene eseguito l’intervento chirurgico per ricostruire il canale uditivo e l'orecchio medio?

Se viene data indicazione per l'intervento chirurgico di ricostruzione dell'orecchio medio, esso può essere eseguito soltanto dopo che è stato ricostruito l'orecchio esterno. È importante che le ricostruzioni dell'orecchio esterno e dell'orecchio medio siano coordinate. Se l’intervento di ricostruzione dell’orecchio medio viene eseguito per primo, può essere impedita la successiva ricostruzione dell'orecchio esterno.

In quanti stadi si svolge la a ricostruzione di un orecchio?

La ricostruzione dell'orecchio viene generalmente eseguita in due fasi, separate da circa 6 mesi. Occasionalmente possono essere eseguite ulteriori procedure di “ritocco” in modo da massimizzare l'estetica del risultato finale.

Quale altro supporto è disponibile?

È spesso difficile per i genitori trovare risposta alla condizione del proprio bambino e così anche rivolgendosi ad altre persone. Può essere utile parlare con famiglie che hanno bambini con condizioni simili.

Protocollo per il test audiologico:

1. Atresia auricolare bilaterale:

  • Un audiogramma è raccomandato nei primi giorni di vita, idealmente prima che il paziente venga dimesso dall'ospedale dopo la nascita. La prova viene ripetuta fino ad ottenere risultati coerenti e affidabili.
  • I pazienti con atresia uditiva bilaterale richiedono l’amplificazione dell’udito, mediante l’utilizzo di apparecchi acustici a conduzione ossea, entro i primi mesi di vita.
  • L'apparecchio acustico a conduzione ossea può essere convertito in apparecchio acustico osseo fisso dopo che l’ otorinolaringoiatra ed il chirurgo plastico hanno riesaminato l'intero piano di trattamento.
  • I pazienti con atresia bilaterale che dipendono da apparecchi acustici possono richiedere una terapia del linguaggio, e quindi il rinvio ad un logopedista è appropriato non appena il bambino comincia a parlare.

2. Atresia auricolare unilaterale:

  • Un audiogramma deve essere effettuata entro i primi mesi di vita.
  • Il test viene ripetuto a intervalli annuali. Nel caso di infezione dell'orecchio sano saranno raccomandati audiogrammi più frequenti.
  • Dal momento che i pazienti con atresia unilaterale non necessitano di una protesi acustica, a meno che i problemi non si sviluppino nell’ orecchio sano, il linguaggio solitamente non viene compromesso.